Fichamento 3

Doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down: enfoque genético

Lícia Bezerra CAVALCANTE1

Juliana Rico PIRES1

Raquel Mantuaneli SCAREL-CAMINAGA1

1 Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”, Faculdade de Odontologia, Campus Araraquara. Rua Humaitá, 1680, Centro, 14801-903, Araraquara, SP, Brasil. Correspondência para / Correspondence to: RM SCAREL-CAMINAGA. E-mail: <raquel@foar.unesp.br>.

RGO, Porto Alegre, v. 57, n.4, p. 449-453, out./dez. 2009

“Em 1959, Jerome Lejeune, em Paris, e Patricia Jacobs na Escócia, simultaneamente, descobriram que a Síndrome de Down ocorre pela presença de um cromossomo 21 extra2-3. Dois anos mais tarde, um importante grupo de vinte pesquisadores assinou uma carta publicada no The Lancet, solicitando à comunidade científica que interrompesse o uso do termo Mongolismo para designar indivíduos com Síndrome de Down. Eles propuseram que se utilizasse o termo Anomalia da Trissomia do cromossomo 21.”

“A Síndrome de Down é a mais frequente das cromossomopatias, ocorrendo em um a cada 600 a 1 000 nascidos vivos7. A idade materna está diretamente relacionada com a geração de filhos com Síndrome de Down, ou seja, em uma mulher com quarenta anos, a chance de ter um filho afetado é de uma para cem nascidos vivos5. A explicação mais provável para o efeito da idade materna na maior predisposição a gerar um filho com Síndrome de Down é o envelhecimento do gameta feminino, pois a gametogênese fica estacionada por muitos anos, no fim da prófase I”

“A Síndrome de Down é uma condição complexa, com mais de trinta características clínicas que são bastante variáveis entre os afetados e estão relacionadas com a superexpressão de genes específicos que se encontram no cromossomo 218. Entre as características clínicas importantes em indivíduos com Síndrome de Down estão: hipotonia (99%), microcefalia (85%), malformações cardíacas (50%) e gastrointestinais congênitas (3%), deficiências no sistema imune, instabilidade atlanto-axial, maior incidência de ataques convulsivos e de leucemia (15 a 20 vezes maior), perda audi-tiva, hipotireoidismo e anomalias oculares [...] Entre as características observadas nos indivíduos com Síndrome de Down, somente duas ocorrem em praticamente 100% dos casos: retardo mental e modificações neuropatológicas, idênticas às observadas em indivíduos com a Doença de Alzheimer (em indivíduos com Síndrome de Down de mais de 35 anos)”

“Apesar da maior frequência de distúrbios clínicos importantes, indivíduos com Síndrome de Down que recebam o mais precocemente possível cuidados médicos e odontológicos adequados, além de educação que atenda às suas necessidades especiais, podem ter um bom desenvolvimento neuromotor e da capacidade de socialização, de forma que eles e seus familiares podem possuir uma boa qualidade de vida.”

Doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down

“Palato ogival, macroglossia, língua fissurada, prevalência reduzida de cáries e aumentada de doença periodontal são as principais manifestações orais da Síndrome de Down5. Também são observados dentes conóides, oligodontia e retardo na erupção dentária.”

“A prevalência reduzida de cáries em crianças com Síndrome de Down pode ser devida ao menor número de Streptococcus mutans na saliva e maior pH salivar12. A prevalência de doença periodontal em adolescentes com Síndrome de Down é de 30% a 40%, sendo que em indivíduos próximos aos trinta anos essa porcentagem sobe para cerca de 100%.”

“Indivíduos com comprometimento intelectual apresentam higienização oral precária e esse é um fator importante para o surgimento da doença periodontal. Entretanto, a higienização oral precária não é capaz de, isoladamente, explicar a destruição periodontal severa que ocorre nos indivíduos com Síndrome de Down, pois se observou que a prevalência de doença periodontal foi maior em crianças com Síndrome de Down do que em crianças com semelhante retardo mental. [...] Em outro estudo seme-lhante, foram analisados pacientes com Síndrome de Down e estes foram pareados por idade com pacientes com retardo mental, mas sem Síndrome de Down. Observou-se que os indivíduos com Síndrome de Down apresentavam prevalência muito maior de doença periodontal.”

“A ocorrência de todas as espécies testadas aumentou gradualmente com a idade (até 13 anos), mas manteve a prevalência significativamente maior no grupo Síndrome de Down.”

“Alguns fatores são propostos para explicar a prevalência e a severidade aumentada da destruição periodontal associada com a Síndrome de Down. Sabe-se que os indivíduos com Síndrome de Down apresentam algumas alterações no sistema imune. Embora o número de neutrófilos e monócitos seja normal, suas funções de quimiotaxia e fagocitose são diminuídas.”

“Outra característica peculiar do sistema imune dos indivíduos com Síndrome de Down é a superexpressão da enzima superóxido-dismutase 1 (SOD 1), cujo gene está localizado no cromossomo 21. Essa enzima converte rapidamente superóxidos em peróxido de hidrogênio. Devido à trissomia, encontram-se níveis da enzima 50% a 150% mais elevados quando comparados ao controle. Esses altos níveis são capazes de provocar nos polimorfonucleares (PMN) drástica redução de superóxidos, diminuindo a capacidade dessas células de agir contra microorganismos que requeiram estritamente superóxidos para serem destruídos.”

“É possível imaginar que, devido às particularidades do sistema imune de indivíduos com Síndrome de Down, e pela superexpressão de genes contidos no cromossomo 21, a cinética da doença periodontal pode mostrar diferentes padrões de ativação e inibição de citocinas e enzimas durante a evolução da doença.”

Perspectivas para o futuro

“As avançadas técnicas moleculares e as informações obtidas com a genômica deverão ser utilizadas, em um pri-meiro momento, para conhecer as diferenças que a condição da trissomia do 21 traz, em relação aos indivíduos euplóides. A partir daí, tais informações poderão ser empregadas na busca de possíveis tratamentos que visem melhorar a saúde dos indivíduos com Síndrome de Down e aumentar sua qualidade de vida e de seus familiares.”

“A investigação de padrões de expressão dos genes do cromossomo 21 e sua provável influência na transcrição de outros genes permitirão compreender melhor sistemas biológicos inteiros [...] e assim contribuir com o estudo de outros males, como a Doença de Alzheimer. Na periodontia, o conhecimento da imunogenética dos indivíduos com Síndrome de Down poderá trazer soluções mais eficientes para esses pacientes especiais em termos de tratamento.”