Fichamento 10

A síndrome de Marfan e seus aspectos odontológicos

Carlos Eduardo Baraldi1, Marcel Fasolo de Paris2, Wanyce Miriam Robinson3

1 Professor-Adjunto da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal do Rio

Grande do Sul, Porto Alegre, RS

2 Professor-Adjunto da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal do Rio

Grande do Sul, Porto Alegre, RS

3 Professora Aposentada do Departamento de Genética – IBC – Universidade

Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS

* Os autores declaram que não há confl itos de interesses na redação

ou publicação deste artigo.

Rev. Fac. Odontol. Porto Alegre, Porto Alegre, v. 49, n. 3, p. 36-39, set./dez., 2008.

“A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, de caráter hereditário, com grande variabilidade de expressão clínica. Afeta fundamentalmente os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Sua etiologia está relacionada a mutações no gene da fibrilina-1, localizado no cromossomo 15.”

“A patologia foi descrita por Antoine Marfan, reconhecido como o primeiro Professor de Pediatria da França, em 1896.”

“A incidência é estimada em 1:10.000 indivíduos, sendo a maior parte dos casos familiais, com aproximadamente 5% dos casos devendo-se a mutações novas em indivíduos sem história familiar.”

“A expectativa de vida destes pacientes é menor do que a da população normal, havendo relatos de morte súbita devido a complicações cardiovasculares.”

“Os métodos laboratoriais para o mesmo não estão disponíveis para utilização clínica, servindo mais para propósitos de investigação científica. Pacientes que não apresentem a mutação no gene da FBN1, mas preencham os critérios clínicos, podem ser classificados como casos da doença.”

“No sistema esquelético, é clássica a descrição de estatura corpórea elevada, com membros longos. [...] A presença de dedos longos (aracnodactilia) é característica. O tórax é longo, geralmente deformado, com a presença de peito escavado ou carenado. Escoliose pode estar presente, bem como protusão do acetábulo. Um sinal clínico menor é a frouxidão ligamentar, podendo levar à ocorrência de pé plano, a luxações

recorrentes da patela ou da mandíbula.”

“As alterações oculares são freqüentes, [...] o comprimento exagerado do globo ocular pode estar presente, contribuindo para miopia. O descolamento de retina pode ocorrer, provocando a alteração oftalmológica mais grave da síndrome. A incidência de catarata e glaucoma é maior do que na população geral. A íris pode ser hipoplásica, dificultando a midríase, complicando não só o diagnóstico, como também eventuais tratamentos oftalmológicos que necessitem dilatação pupilar.”

“As manifestações CV são as que inspiram maior preocupação, devido à sua gravidade. Anomalias da artéria aorta, como dilatação ou dissecção da região ascendente (sinal maior), são frequentes. Dilatação da artéria pulmonar e alterações da artéria aorta descendente podem manifestar-se com o avançar da idade. Prolapsos da válvula mitral, com regurgitação, podem levar à insufi ciência mitral, além de ser fator de risco para endocardites bacterianas. Assim, o tratamento dentário e a manutenção de níveis adequados de saúde bucal são elementos importantes para a prevenção de quadros infecciosos deste tipo, de grande impacto na morbimortalidade”

“Outras alterações podem se manifestar, como o pneumotórax espontâneo, a presença de hérnias e de estrias da pele não relacionadas à perda de peso. Estas estão associadas à flacidez do tecido conjuntivo. A instabilidade do tórax é um fator a considerar frente à indicação de procedimentos anestésicos gerais.”

“No sistema nervoso, a ectasiadural (alargamento do tubo neural) é considerado sinal maior da SM, diagnosticado através de exames de imagem (tomografia computadorizada ou ressonância magnética). Os sintomas podem incluir dor lombar, cefaleia, disfunção intestinal ou urinária.”

Características bucomaxilofaciais

“As descrições clássicas incluem a dolicocefalia, associada a anomalias com deficiência transversal da maxila, palato alto e profundo, má oclusão, prognatismo mandibular e excesso vertical facial”

“Disfunções temporo mandibulares são mais frequentes do que na população em geral. Os dentes tendem a ser mais longos e estreitos.”

Aspectos morfofuncionais das anomalias bucomaxilofaciais na SM

“Os portadores da SM apresentam graus variáveis de distúrbios respiratórios obstrutivos altos. Estes achados podem estar relacionados diretamente à deficiência do tecido conjuntivo, bem como serem consequentes às alterações morfológicas bucomaxilofaciais presentes.”

A síndrome de Marfan e as dores orofaciais

“Existem [...] evidências sugestivas de maior prevalência de distúrbios temporomandibulares em pacientes portadores da síndrome. De maneira similar aos distúrbios obstrutivos respiratórios, estas alterações podem ser devidas primariamente ao distúrbio do colágeno, com maior frouxidão articular, bem como ter alguma contribuição da morfologia dentofacial desfavorável.”

“Apesar das características marcantes da SM, as inúmeras possibilidades de diagnóstico diferencial, além dos critérios diagnósticos complexos, sugerem como prudente o aconselhamento genético para o fechamento do diagnóstico. [...] Tal orientação é ainda relevante para o paciente, para que este exerça suas decisões esclarecido sobre as implicações da doença.”

“O conhecimento dos sinais e sintomas da síndrome pelo cirurgião–dentista é importante, pois o mesmo pode ser o profissional responsável pelo diagnóstico da doença, dada a grande quantidade de alterações bucomaxilofaciais presentes.”

“Para o tratamento odontológico invasivo, o uso de anestésicos locais contendo vasoconstrictores adrenérgicos (adrenalina, noradrenalina) deve ser racional. Os vasoconstrictores não adrenérgicos prilocaína e levonordefrina podem ser indicados, bem como soluções anestésicas sem vasoconstrictores. Deve ser encorajado o controle do estresse durante as sessões, a duração curta das mesmas, bem como o monitoramento da pressão arterial e da frequência cardíaca durante o atendimento.”

“As alterações bucomaxilofacias presentes na síndrome, especialmente a deficiência transversal da maxila, contribuem para a ocorrência da síndrome das apneias/hipopneias obstrutivas do sono (SAHOS) nestes pacientes.”

“Estudos são necessários para avaliar se sua correção através de técnicas ortopédicas, ortodônticas ou cirúrgico-ortodônticas, pode contribuir para a maior (e melhor) sobrevida destes pacientes, ao propiciar correção anatômica bucomaxilofacial e consequente melhora das condições de permeabilidade da via aérea superior.”

“Mais estudos são necessários para identificar de forma mais precisa as alterações bucomaxilofaciais da SM, quais delas estariam relacionadas à alteração do gene codificador da proteína fibrilina-1 e quais poderiam ser de causa ambiental.”